干骺软骨发育异常Schmid型
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
ORPHA:174疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Schmid metaphyseal chondrodysplasia is a rare disorder characterized by moderately short stature with short limbs, coxa vara, bowlegs and an abnormal gait.
别名
MDSC、SMCD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL10A1 | collagen type X alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%8
- 髋内翻 HP:0002812
- 股骨远端干骺端形态异常 HP:0030299
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 干骺端内陷 HP:0003021
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 股骨近端干骺端形态异常 HP:0006431
- 生长板增厚 HP:0025369
- 蹒跚步态 HP:0002515
常见 79–30%16
- 手骨干骺端形态异常 HP:0005923
- 杯状前肋 HP:0000907
- 近节指骨变宽 HP:0009852
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 股骨远端干骺端不规则 HP:0045079
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 膝内翻 HP:0002970
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 掌骨杯状干骺端 HP:0006028
- 近节指骨杯状干骺端 HP:0006208
- 肋骨硬化 HP:0006634
- 股骨近端干骺端不规则 HP:0003411
- 长骨短 HP:0003026
- 手管状骨缩短 HP:0001248
- 胫骨近端干骺端增宽 HP:0005028
偶见 29–5%9
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 关节疼痛 HP:0002829
- 腿弯曲 HP:0002979
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 肥胖 HP:0001513
- 扁平椎 HP:0000926
- 桡骨干骺端不规则 HP:0004019
- 尺骨干骺端不规则 HP:0004042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）