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5号染色体短臂三体

Trisomy 5p syndrome

ORPHA:1742疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare chromosomal anomaly caused by the duplication of a segment of variable size of the short arm of chromosome 5, characterized by macrocephaly, intellectual disability and distinctive facial features. Other common features include talipes equinovarus, cerebral malformations and hypotonia. Congenital heart defects can sometimes occur.

别名

5号染色体短臂三体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 17

极常见 99–80%17

  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 染色体分离异常 HP:0002916
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 前额突出 HP:0002007
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 肥胖 HP:0001513
  • 招风耳 HP:0000411
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678
  • 圆脸 HP:0000311
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 巨脑室 HP:0002119

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015768GARD:6093ICD-10 Q92.2ICD-11 LD41.41ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）