6号染色体短臂远端三体
Distal duplication 6p syndrome
ORPHA:1745疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay.
别名
6号染色体短臂末端着丝粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 33
极常见 99–80%17
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 干性皮肤 HP:0000958
- 绒毛 HP:0002213
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 尖下巴 HP:0000307
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%7
- 对耳屏形态异常 HP:0009896
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 前额突出 HP:0002007
- 长胸廓 HP:0100818
- 低位耳 HP:0000369
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 白内障 HP:0000518
- 疝 HP:0100790
- 肾积水 HP:0000126
- 肾发育不全 HP:0000089
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）