软骨－毛发发育不全
Cartilage-hair hypoplasia
ORPHA:175疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chondrodysplasia characterized by disproportional small stature due to metaphyseal lesions associated with fine slow growing hair.
别名
常染色体隐性遗传干骺端软骨发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- >1 / 1000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RMRP | RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 79
极常见 99–80%43
- 骨化异常 HP:0011849
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 末节指骨形态异常 HP:0009832
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 胰腺异常 HP:0001732
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 双凸椎体 HP:0004625
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 心肌病 HP:0001638
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 脑电图异常 HP:0002353
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高度远视 HP:0008499
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 低钙血症 HP:0002901
- 肌张力减退 HP:0001252
- 大脸 HP:0100729
- 伸肘受限 HP:0001377
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 干骺端软骨发育不良 HP:0005871
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 短肢 HP:0002983
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 短掌 HP:0004279
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 疏眉 HP:0045075
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 椎管闭合不全 HP:0010301
- 斜视 HP:0000486
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 气管狭窄 HP:0002777
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%12
- 腭形态异常 HP:0000174
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下部肋缘外翻 HP:0006589
- 牙龈增生 HP:0000212
- 吸收不良 HP:0002024
- 粘多糖尿症 HP:0008155
- 近视 HP:0000545
- 窄胸 HP:0000774
- 后旋耳 HP:0000358
- 前额中央突出 HP:0011220
- 腱反射减低 HP:0001315
偶见 29–5%24
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 染色体稳定性异常 HP:0003220
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 贫血 HP:0001903
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 短头畸形 HP:0000248
- 认知功能损害 HP:0100543
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 鸡胸 HP:0000768
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 胸部短小 HP:0010306
- 小手 HP:0200055
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）