罕见病知识库 RareSeen

尾重复综合症

Caudal duplication

ORPHA:1756疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Caudal duplication (CD) is a rare developmental anomaly in which structures derived from the embryonic cloaca and notochord are duplicated to varying extents.

别名

脊索分裂综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期

临床表型 15

常见 79–30%12

  • 骶骨形态异常 HP:0005107
  • 生殖系统异常 HP:0000078
  • 阴茎形态异常 HP:0000036
  • 骶骨裂 HP:0009791
  • 肠重复 HP:0100668
  • 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678
  • 脊柱裂 HP:0002414
  • 脊髓病变 HP:0100561
  • 输尿管重复 HP:0000073
  • 双子宫 HP:0003762
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422

偶见 29–5%3

  • 隐睾 HP:0000028
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 泌尿生殖道瘘 HP:0100589

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)