腓骨重复畸形-重复足综合征
Fibular dimelia-diplopodia syndrome
ORPHA:1757疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by duplication of the fibula associated with pre-axial mirror polydactyly of the foot, that may occur as an isolated malformation or be associated with other anomalies, including ulnar dimelia, facial abnormalities and sacrococcygeal teratoma.
别名
腓骨重复畸形-重复足综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%1
- 胫骨缺如 HP:0009556
常见 79–30%2
- 脸部异常 HP:0000271
- 骶尾部畸胎瘤 HP:0030736
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）