罕见病知识库 RareSeen

Xq28三体

Proximal Xq28 duplication syndrome

ORPHA:1762疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the MECP2 gene. It is characterized in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable.

别名

X染色体长臂末端着丝粒重复

基本事实

发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Australia）

相关基因 1

基因名称关联类型
MECP2methyl-CpG binding protein 2Role in the phenotype of

临床表型 18

极常见 99–80%14

  • 染色体分离异常 HP:0002916
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 隐睾 HP:0000028
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 帐篷状上唇 HP:0010804

常见 79–30%3

  • 步态异常 HP:0001288
  • 腹壁疝 HP:0004299
  • 漏斗胸 HP:0000767

偶见 29–5%1

  • 关节僵硬 HP:0001387

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300260OMIM:300815MONDO:0010283GARD:9781ICD-10 Q99.8ICD-11 LD51ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）