家族性自主神经功能异常
Familial dysautonomia
ORPHA:1764疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by decreased pain and temperature perception, absent deep tendon reflexes, proprioceptive ataxia, afferent baroreflex failure and progressive optic neuropathy.
别名
遗传性感觉和自主神经病III型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELP1 | elongator complex protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%12
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 无泪 HP:0000522
- 肌电图异常 HP:0003457
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 生长延迟 HP:0001510
- 多汗症 HP:0000975
- 少汗症 HP:0000966
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 恶性高热 HP:0002047
- 体位性低血压 HP:0001278
- 周围神经病 HP:0009830
常见 79–30%8
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 步态异常 HP:0001288
- 高血压 HP:0000822
- 肌张力减退 HP:0001252
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%17
- 肾脏异常 HP:0000077
- 腹膜形态异常 HP:0002585
- 胸膜异常 HP:0002103
- 手足发绀 HP:0001063
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 角膜混浊 HP:0007957
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肾小球病 HP:0100820
- 虹膜异色 HP:0001100
- 低钠血症 HP:0002902
- 近视 HP:0000545
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨质溶解 HP:0002797
- 复发性骨折 HP:0002757
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心动过速 HP:0001649
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）