平衡感觉紊乱综合征
Dysequilibrium syndrome
ORPHA:1766疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dysequilibrium syndrome (DES) is a non-progressive cerebellar disorder characterized by ataxia associated with an intellectual disability, delayed ambulation and cerebellar hypoplasia.
别名
小脑共济失调-智力障碍-平衡感觉紊乱综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VLDLR | very low density lipoprotein receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TUBB2B | tubulin beta 2B class IIb | Disease-causing germline mutation(s) in |
| WDR81 | WD repeat domain 81 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CA8 | carbonic anhydrase 8 (inactive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ATP8A2 | ATPase phospholipid transporting 8A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%6
- 运动异常 HP:0100022
- 脑瘫 HP:0100021
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%3
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 白内障 HP:0000518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）