罕见病知识库 RareSeen

肢根型点状软骨发育不良

Rhizomelic chondrodysplasia punctata

ORPHA:177疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, primary bone dysplasia characterized by rhizomelic limb shortening, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities (chondrodysplasia punctata) and coronal cleft vertebrae associated with profound postnatal growth deficiency, early-onset cataracts, severe intellectual disability and seizures.

别名

RCDP

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseORPHA:309803
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseORPHA:309796
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5ORPHA:468717
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7ORPHA:309789

临床表型 20

极常见 99–80%15

  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 白内障 HP:0000518
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 骨骺点状钙化 HP:0010655
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 体毛稀疏 HP:0002231

常见 79–30%3

  • 扁平脸 HP:0012368
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298

偶见 29–5%2

  • 脱发 HP:0001596
  • 重度智力障碍 HP:0010864

外部标识与链接

OrphanetOMIM:215100OMIM:222765OMIM:600121MONDO:0015776GARD:13160ICD-10 Q77.3ICD-11 LD24.04ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）