XY型性腺发育不良相关异常综合征
XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome
ORPHA:1770疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with 46,XY difference of sex development characterized by mild developmental delay and streak gonads associated with short stature, cardiac, renal, musculoskeletal, and ectodermal abnormalities (the latter including scalp defects and unusual hair whorls), and dysmorphic facial features (such as preauricular pits, short columella, and small nares). There have been no further descriptions in the literature since 1980.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPP2R3C | protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%16
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 输尿管异常 HP:0000069
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指变宽 HP:0011304
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 性腺发育不全 HP:0000133
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 巨手 HP:0001176
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%10
- 人中异常 HP:0000288
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 小耳畸形 HP:0008551
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 后旋耳 HP:0000358
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）