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45,X/46,XY混合性腺发育不全

45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis

ORPHA:1772疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare disorder/difference of sex development (DSD) associated with a numerical sex chromosome abnormality resulting from Y-chromosome mosaicism and associated to abnormal gonadal development and features of Turner-Syndrome.

别名

45,X/46,XY混合性腺发育不全

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
各年龄段

相关基因 1

基因名称关联类型
SRYsex determining region YCandidate gene tested in

临床表型 60

极常见 99–80%4

  • 隐睾 HP:0000028
  • 下肢肌肥大 HP:0008968
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 单侧隐睾 HP:0012741

常见 79–30%12

  • 内生殖器异常 HP:0000812
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 女性外阴性别不明 HP:0000061
  • 男性外阴性别不明 HP:0000033
  • 无精症 HP:0000027
  • 双侧隐睾 HP:0008689
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 促性腺激素水平升高 HP:0000837
  • 男性不育 HP:0003251
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 阴茎阴囊型尿道下裂 HP:0000808
  • 泌尿生殖窦异常 HP:0100779

偶见 29–5%44

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 阴囊形态异常 HP:0000045
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 阴囊对裂 HP:0000048
  • 宫颈癌 HP:0030079
  • 阴茎下曲 HP:0000041
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 血清睾酮水平降低 HP:0040171
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育性青光眼 HP:0001087
  • 计算困难 HP:0002442
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 尿道上裂 HP:0000039
  • 性腺母细胞瘤 HP:0000150
  • 男子女性乳房发育 HP:0000771
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 听力受损 HP:0000365
  • 高腭 HP:0000218
  • 马蹄肾 HP:0000085
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 后发际低 HP:0002162
  • 小下颌 HP:0000347
  • 甲发育不良 HP:0002164
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 肥胖 HP:0001513
  • 卵巢浆液性囊腺瘤 HP:0012887
  • 卵睾（两性生殖腺） HP:0012861
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 后旋耳 HP:0000358
  • QT间期延长 HP:0001657
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 第四掌骨短 HP:0010044
  • 短跖骨 HP:0010743
  • 条索状卵巢 HP:0010464
  • 心动过速 HP:0001649
  • 视觉障碍 HP:0000505
  • 蹼颈 HP:0000465
  • 乳头间距宽 HP:0006610

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015779ICD-10 Q98.7ICD-11 LD2A.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）