罕见病知识库 RareSeen

先天性角化不良

Dyskeratosis congenita

ORPHA:1775疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare ectodermal dysplasia syndrome that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

别名

Zinsser-Engman-Cole综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 14

基因名称关联类型
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDisease-causing germline mutation(s) in
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Disease-causing germline mutation(s) in
TERTtelomerase reverse transcriptaseDisease-causing germline mutation(s) in
TERCtelomerase RNA componentDisease-causing germline mutation(s) in
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Disease-causing germline mutation(s) in
NOP10NOP10 ribonucleoproteinDisease-causing germline mutation(s) in
NPM1nucleophosmin 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
NHP2NHP2 ribonucleoproteinDisease-causing germline mutation(s) in
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Disease-causing germline mutation(s) in
TYMSthymidylate synthetaseDisease-causing germline mutation(s) in
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Disease-causing germline mutation(s) in
CTC1CST telomere replication complex component 1Disease-causing germline mutation(s) in
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Disease-causing germline mutation(s) in
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 62

极常见 99–80%9

  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 中性粒细胞异常 HP:0001874
  • 贫血 HP:0001903
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 斑疹 HP:0012733
  • 甲营养不良 HP:0008404
  • 口腔白斑 HP:0002745
  • 血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%29

  • 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
  • 凝血异常 HP:0001928
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 咽部异常 HP:0000600
  • 肛肠异常 HP:0012732
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
  • 骨髓细胞减少 HP:0005528
  • 龋齿 HP:0000670
  • 细胞免疫缺陷 HP:0005374
  • 食管狭窄 HP:0010450
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 多汗症 HP:0000975
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 牙周炎 HP:0000704
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 干骺端小梁增粗 HP:0100670
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 牙髓腔增大 HP:0000679
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
  • 气管食管瘘 HP:0002575
  • 尿道狭窄 HP:0008661

偶见 29–5%24

  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 睾丸形态异常 HP:0000035
  • 脱发 HP:0001596
  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 尿道外口异位 HP:0100627
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 淋巴瘤 HP:0002665
  • 胰腺肿瘤 HP:0002894
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 少白头 HP:0002216
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 表皮水疱 HP:0200037
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 白发 HP:0011364

外部标识与链接

OrphanetOMIM:127550OMIM:224230OMIM:305000MONDO:0015780GARD:10905ICD-10 Q82.8ICD-11 3A70.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）