Temtamy综合征
Temtamy syndrome
ORPHA:1777疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare congenital genetic neurological disorder characterized by agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders, and variable craniofacial and skeletal abnormalities.
别名
颅面畸形-眼部缺损-胼胝体发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C12ORF57 | chromosome 12 open reading frame 57 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%8
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 短指（趾） HP:0001156
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 短趾 HP:0001831
常见 79–30%10
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 面容粗糙 HP:0000280
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 长头畸形 HP:0000268
- 膝内翻 HP:0002970
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 扁平足 HP:0001763
偶见 29–5%7
- 腭形态异常 HP:0000174
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面部不对称 HP:0000324
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小眼症 HP:0000568
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 厚下红唇 HP:0000179
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）