父源性15q11q13片段缺失所致Prader-Willi综合征1型
Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
ORPHA:177901疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNRPN | small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Role in the phenotype of |
| MAGEL2 | MAGE family member L2 | Role in the phenotype of |
| NDN | necdin, MAGE family member | Role in the phenotype of |
| OCA2 | OCA2 melanosomal transmembrane protein | Role in the phenotype of |
| SNORD116@ | small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster | Role in the phenotype of |
| SNORD115@ | small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster | Role in the phenotype of |
临床表型 71
极常见 99–80%4
- 隐睾 HP:0000028
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 肥胖 HP:0001513
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%49
- 异常发脾气 HP:0025160
- 视力异常 HP:0000504
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 自闭症行为 HP:0000729
- 贪食症 HP:0100739
- 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 阴蒂发育不良 HP:0000060
- 循环系统促性腺激素浓度降低 HP:0030339
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 糖尿病 HP:0000819
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 小阴唇发育不良 HP:0000064
- 肌张力减退 HP:0001252
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 强迫特质 HP:0008770
- 枕叶皮质萎缩 HP:0012105
- 顶叶皮质萎缩 HP:0012104
- 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
- 多食 HP:0002591
- 肾上腺功能早现 HP:0012412
- 阴毛早现 HP:0012411
- 原发性闭经 HP:0000786
- 精神病 HP:0000709
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤剔除 HP:0012166
- 睡眠异常 HP:0002360
- 小手 HP:0200055
- 小阴囊 HP:0000046
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 言语表达困难 HP:0009088
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%17
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 胎动减少 HP:0001558
- 循环抑制素B水平降低 HP:0031100
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 下肢水肿 HP:0010741
- 过期妊娠 HP:0031169
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 薄上唇红 HP:0000219
罕见 <4–1%1
- 性早熟 HP:0000826
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）