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染色体易位所致Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome due to translocation

ORPHA:177907疾病亚型

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NRole in the phenotype of

临床表型 93

极常见 99–80%4

  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 肥胖 HP:0001513
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 哭声微弱 HP:0001612

常见 79–30%18

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 异常发脾气 HP:0025160
  • 杏仁状睑裂 HP:0007874
  • 垂体前叶发育不全 HP:0010627
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 外生殖器发育不良 HP:0003241
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 额头狭窄 HP:0000341
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829
  • 短足 HP:0001773
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小手 HP:0200055
  • 薄上唇红 HP:0000219

偶见 29–5%71

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 社会行为异常 HP:0012433
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 牙槽嵴增生 HP:0009085
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 焦虑 HP:0000739
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 龋齿 HP:0000670
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 腭裂 HP:0000175
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 第四指弯曲 HP:0040025
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 快乐举止 HP:0040082
  • 撞头 HP:0012168
  • 高腭 HP:0000218
  • 远视 HP:0000540
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 虹膜色素减退 HP:0007730
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小乳牙畸形 HP:0006347
  • 小下颌 HP:0000347
  • 近视 HP:0000545
  • 鼻梁狭窄 HP:0000446
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 重叠趾 HP:0001845
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 扁平足 HP:0001763
  • 耳前皮赘 HP:0000384
  • 鼻前突 HP:0000448
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短颈 HP:0000470
  • 短鼻 HP:0003196
  • 皮肤剔除 HP:0012166
  • 星状虹膜 HP:0012775
  • 斜视 HP:0000486
  • 三角形张口 HP:0200096
  • 鼻唇区发育不全 HP:0010801
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 宽嘴 HP:0000154
  • 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704

外部标识与链接

OrphanetOMIM:176270MONDO:0015785ICD-10 Q87.1ICD-11 LD90.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）