罕见病知识库 RareSeen

印记突变所致Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation

ORPHA:177910疾病亚型

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 5

基因名称关联类型
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NRole in the phenotype of
MAGEL2MAGE family member L2Role in the phenotype of
NDNnecdin, MAGE family memberRole in the phenotype of
SNORD116@small nucleolar RNA, C/D box 116 clusterRole in the phenotype of
SNORD115@small nucleolar RNA, C/D box 115 clusterRole in the phenotype of

临床表型 18

常见 79–30%11

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 胎动减少 HP:0001558
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 肥胖 HP:0001513
  • 多食 HP:0002591
  • 短足 HP:0001773
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小手 HP:0200055

偶见 29–5%2

  • 尺骨干骺端形态异常 HP:0004039
  • 手掌狭窄 HP:0004283

罕见 <4–1%5

  • 外生殖器发育不良 HP:0003241
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 皮肤色素减退 HP:0001010
  • 虹膜色素减退 HP:0007730

外部标识与链接

OrphanetOMIM:176270MONDO:0015786ICD-10 Q87.1ICD-11 LD90.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）