女性A型血友病女携带者症候
Bleeding disorder in hemophilia A carriers
ORPHA:177926疾病亚型
定义
女性携带者症状性血友病A是一种血友病A（见该术语）的分型，发病于编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）突变的女性。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F8 | coagulation factor VIII | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
常见 79–30%7
- 异常出血 HP:0001892
- 鼻衄 HP:0000421
- 月经过多症 HP:0000132
- 产后出血 HP:0011891
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
- 术后出血时间延长 HP:0011890
偶见 29–5%2
- 关节出血 HP:0005261
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
罕见 <4–1%1
- 自发性血肿 HP:0007420
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）