中枢性尿崩症
Arginine vasopressin deficiency
ORPHA:178029疾病
定义
中枢性尿崩症（CDI）是一种下丘脑-垂体疾病，其主要临床表现为由于血管加压素（AVP）缺乏所致的多尿和多饮，分为以下2类：遗传性和获得性（遗传性CDI和获得性性CDI；见该术语）。
别名
神经性尿崩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AVP | arginine vasopressin | ORPHA:30925 |
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 厌食症 HP:0002039
- 脱水 HP:0001944
- 尿崩症 HP:0000873
- 发育迟滞 HP:0001508
- 夜尿症 HP:0000017
- 烦渴 HP:0001959
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%6
- 焦虑 HP:0000739
- 抑郁 HP:0000716
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 发热 HP:0001945
- 头痛 HP:0002315
- 昏睡 HP:0001254
偶见 29–5%4
- 腹泻 HP:0002014
- 低钠血症 HP:0002902
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）