中度多轴空病累及手部
Moderate multiminicore disease with hand involvement
ORPHA:178145疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%11
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 跑步困难 HP:0009046
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 上肢反射减弱 HP:0012391
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 关节过度活动 HP:0001382
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%3
- 膝关节脱位 HP:0004976
- 复发性髌骨脱位 HP:0005001
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）