胎儿多轴空病伴先天性多发性关节挛缩
Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:178148疾病亚型
基本事实
- 发病年龄
- 产前
临床表型 21
常见 79–30%20
- 睑裂异常 HP:0008050
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 钟形胸 HP:0001591
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 隐睾 HP:0000028
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 长头畸形 HP:0000268
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 高腭 HP:0000218
- 肌内膜结缔组织增加 HP:0100297
- 低位耳 HP:0000369
- 小核肌病 HP:0003789
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 肺活量减少 HP:0002792
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 蹼颈 HP:0000465
偶见 29–5%1
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）