骨硬化性发育不全
Dysosteosclerosis
ORPHA:1782疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic primary bone dysplasia disease characterized by progressive osteosclerosis and platyspondyly.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TCIRG1 | T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TNFRSF11A | TNF receptor superfamily member 11a | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLC29A3 | solute carrier family 29 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%21
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 脑钙化 HP:0002514
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 发育倒退 HP:0002376
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 骨密度增加 HP:0011001
- 智力障碍 HP:0001249
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 巨头畸形 HP:0000256
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 扁平椎 HP:0000926
- 复发性骨折 HP:0002757
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 身材矮小 HP:0004322
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%1
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）