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8q22.1微缺失综合征

8q22.1 microdeletion syndrome

ORPHA:178303疾病

定义

8q22.1微缺失综合征又称Nablus面具样面部综合征，是一种罕见的微缺失综合征，与特殊面容有关。

别名

Nablus面具样面部综合征

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 32

极常见 99–80%17

  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 对耳轮形态异常 HP:0009738
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 显着快乐的性格 HP:0100024
  • 隐睾 HP:0000028
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
  • 长人中 HP:0000343
  • 低位耳 HP:0000369
  • 面具样面容 HP:0000298
  • 皮肤酒窝征 HP:0010781
  • 疏眉 HP:0045075
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 耳轮卷曲减少 HP:0008577
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%10

  • 牙列异常 HP:0000164
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 关节活动受限 HP:0001376
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 木屐足 HP:0001852
  • 短颈 HP:0000470
  • 乳头间距宽 HP:0006610

偶见 29–5%5

  • 鼻孔形态异常 HP:0005288
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 手指并指 HP:0006101
  • 睫毛稀疏 HP:0000653
  • 黏膜下硬裂腭 HP:0000176

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608156MONDO:0011977GARD:4722ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.80ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）