北村网状肢端色素沉着症
Reticulate acropigmentation of Kitamura
ORPHA:178307疾病
定义
Kitamura型网状肢端色素沉着症是一种罕见的遗传性色素沉着性皮肤病，其主要临床表现为轻度凹陷、界限分明、无色素减退的黄斑性皮肤病，呈褐色网状，累及手背和足背，偶尔累及四肢、颈部、前额和/或躯干，还可表现为断续的皮肤纹理和掌跖凹点，儿童至成年期均可发病。病理学上，色素沉着病变表现为表皮突延长、变薄，轻度角化过度，不伴有角化不良和色素失调症。
别名
RAK
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAM10 | ADAM metallopeptidase domain 10 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）