奥兰群岛眼病
Åland Islands eye disease
ORPHA:178333疾病
定义
奥兰岛眼病是一种视网膜疾病，其主要临床表现为眼底色素减退、视力下降、眼球震颤、散光、进行性轴性近视、暗适应障碍和红色盲，多以X连锁隐性方式遗传。
别名
Forsius-Eriksson型眼白化病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1F | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 散光 HP:0000483
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 从明亮到黑暗适应困难 HP:0030513
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）