紫外线敏感综合征
UV-sensitive syndrome
ORPHA:178338疾病
定义
紫外线敏感综合征是一种罕见的以皮肤光敏性和轻微色素沉着为特征的光敏症，不增加皮肤瘤风险，部分患者可出现毛细血管扩张，但无其他临床异常，常发生于婴儿期或儿童期，多以常染色体隐性方式遗传。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERCC6 | ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERCC8 | ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UVSSA | UV stimulated scaffold protein A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:600630OMIM:614621OMIM:614640MONDO:0015797GARD:10947ICD-10 L98.8ICD-11 EJ30.YClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）