芳香化酶过多综合征
Aromatase excess syndrome
ORPHA:178345疾病
定义
芳香化酶过多综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其主要临床表现为由于腺外芳香化酶活性升高所致的雌激素水平升高。男性患者表现为女性化性早熟，具体表现为男性青春期前或青春期出现乳房发育，生长发育提早，骨骼成熟加速，导致成人期身材矮小，并可能出现轻度性腺功能减退症。女性患者可出现性早熟或无临床症状。
别名
遗传性青春期前男性乳腺发育
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP19A1 | cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 18
极常见 99–80%3
- 芳香化酶活性升高 HP:0034699
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 血清雌酮升高 HP:0025139
常见 79–30%5
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 循环卵泡刺激素浓度降低 HP:0030341
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 血清雌二醇增多 HP:0025134
- 面部毛发稀疏 HP:0007464
偶见 29–5%10
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 乳房肥大 HP:0010313
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 子宫增大 HP:0100878
- 月经不调 HP:0000858
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
- 轻度身材矮小 HP:0003502
- 女性性早熟 HP:0010465
- 乳房早熟 HP:0010314
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）