Smith-McCort 发育不良
Smith-McCort dysplasia
ORPHA:178355疾病
定义
Smith-McCort发育不良（SMC）是一种少见的脊椎上干骺端发育不良，临床表现为面容粗糙、颈部短、短躯干型侏儒、桶状胸、四肢近端短小和特异性的影像学表现（i.e.椎骨普遍扁平，椎体终板呈双峰状，髂骨嵴呈花边状），但智力正常。其临床表现和骨骼特征与Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DMC；见该术语）相似，但可通过智力障碍和小头畸形进行区别。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYM | dymeclin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| RAB33B | RAB33B, member RAS oncogene family | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）