骨硬化-发育迟缓-颅缝早闭综合征
Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
ORPHA:178377疾病
定义
骨硬化病-发育迟滞-颅缝早闭综合征是一种以骨硬化病、发育迟滞和颅缝早闭（见该术语）为特征的新型综合征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%8
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 宽下颌 HP:0012802
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨密度增加 HP:0011001
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颅骨过厚 HP:0002684
常见 79–30%1
- 颅缝早闭 HP:0001363
偶见 29–5%7
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 头痛 HP:0002315
- 听力受损 HP:0000365
- 颅内压增高 HP:0002516
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）