先天性垂直距骨
Congenital vertical talus
ORPHA:178382疾病
定义
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的垂足畸形，根据出生时距舟关节脱位即可诊断，其影像学表现为距骨处于垂直位置。
别名
先天性摇椅足
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| HOXD10 | homeobox D10 | ORPHA:295201 |
临床表型 13
必现 100%1
- 马蹄足畸形 HP:0008138
极常见 99–80%5
- 足部肌肉异常 HP:0001436
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 下肢关节脱位 HP:0030311
- 足外翻 HP:0008081
- 摇椅足 HP:0001838
常见 79–30%4
- 神经系统异常 HP:0000707
- 远端关节挛缩 HP:0005684
- 足痛 HP:0025238
- 扁平足 HP:0001763
偶见 29–5%3
- 脚踝痛 HP:0030840
- 增生性愈伤组织形成 HP:0030268
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）