骨硬化-低丙种球蛋白综合征
Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome
ORPHA:178389疾病
定义
骨硬化病-低丙种球蛋白血症综合征是一种极为罕见的原发性骨发育不良伴骨密度增高的疾病，以严重的破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症为特征。其主要临床表现为婴儿恶性骨硬化症（表现为骨密度增加、骨折、眼球运动异常/失明、眼球震颤）、血液系统异常、骨髓衰竭（e.g.贫血，肝脾肿大）和免疫缺陷（表现为反复呼吸道感染），与外周B细胞分化障碍所致免疫球蛋白水平降低有关。
别名
常染色体隐性遗传破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNFRSF11A | TNF receptor superfamily member 11a | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）