α1-抗胰蛋白酶匹茨堡突变所致出血性疾病
Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation
ORPHA:178396疾病
定义
α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变所致出血性疾病是一种罕见的遗传性原发性凝血因子缺陷性疾病，其特征为由于α-1-抗胰蛋白酶中第358位的精氨酸被蛋氨酸替换（匹兹堡突变）所致出血倾向。其主要临床表现为自发性血肿，轻微创伤或手术后血肿，女性患者排卵后出现卵巢血肿。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINA1 | serpin family A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）