肢端-前额-面-鼻骨发育不全
Acrofrontofacionasal dysostosis
ORPHA:1784疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies.
别名
Richieri-Costa-Colletto综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%25
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 无甲症 HP:0001798
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 拇指变宽 HP:0011304
- Brushfield点 HP:0001088
- 手指弯曲 HP:0100490
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 腭裂 HP:0000175
- 鼻尖隐窝 HP:0004132
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 短肢 HP:0002983
- 面中部后缩 HP:0011800
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 上睑下垂 HP:0000508
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%1
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
偶见 29–5%3
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 尿道下裂 HP:0000047
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）