前胫骨发病远端肌病
Distal myopathy with anterior tibial onset
ORPHA:178400疾病
定义
前胫骨发病远端肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为进行性胫骨前肌肌无力，然后累及下肢和上肢肌肉，与血清肌酸激酶水平升高及肌肉活检缺乏dysferlin蛋白有关。患者逐渐依赖轮椅。
别名
远端前群肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYSF | dysferlin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 肌肉纤维铁蛋白缺乏 HP:0030114
常见 79–30%3
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 胫骨肌无力 HP:0008963
偶见 29–5%4
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 手内在肌无力 HP:0009005
罕见 <4–1%1
- 指屈肌无力 HP:0031177
排除 0%3
- 颈肌无力 HP:0000467
- 镶边空泡 HP:0003805
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）