X连锁的体位性肌萎缩肌病
X-linked myopathy with postural muscle atrophy
ORPHA:178461疾病
定义
X连锁肌病伴姿势性肌萎缩是一种罕见的进行性肌营养不良症，其特征为成人发病的肩胛腓骨肌病。其主要临床表现为肩胛肌萎缩、翼状肩胛、姿势性轴位肌萎缩伴全身性肥大。典型症状为颈部肌肉僵硬，脊柱强直，跟腱缩短，病程后期出现呼吸功能不全。
别名
XMPMA
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FHL1 | four and a half LIM domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）