遗传性肌病伴早期呼吸衰竭
Hereditary myopathy with early respiratory failure
ORPHA:178464疾病
定义
遗传性肌病伴早期呼吸衰竭是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，常发生于成年，其主要临床表现为四肢远端和（或）近端缓慢进行性肌无力，早期累及呼吸肌导致呼吸衰竭。其他特征包括颈部屈肌无力、足部伸肌无力，极少数病例会出现轻度心功能不全。肌肉活检显示嗜酸性肌原纤维包涵体，称为胞质体，肌纤维大小改变，内核和结缔组织增多，出现纤维断裂和边缘空泡。
别名
遗传性包涵体肌病伴早期呼吸衰竭
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
常见 79–30%18
- 呼吸困难 HP:0002094
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 骨骼肌纤维中细胞核内聚 HP:0031237
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 肌纤维分裂 HP:0003555
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 坏死性肌病 HP:0008978
- 端坐式呼吸 HP:0012764
- 肺活量减少 HP:0002792
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 镶边空泡 HP:0003805
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
偶见 29–5%5
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 远端肌无力 HP:0002460
- 肥大的肌纤维 HP:0100293
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 胫骨肌无力 HP:0008963
罕见 <4–1%1
- 跌倒 HP:0002527
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）