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Rajab型脑钙化

Interstitial lung disease-brain calcification syndrome

ORPHA:178506疾病

定义

Rajab型脑钙化是一种罕见的遗传性疾病，其主要临床表现为基底节和皮质广泛钙化、发育迟缓、身材矮小、视网膜病变和小头畸形。该病的特征为非进行性神经功能恶化。

别名

Brain calcification, Rajab type、Developmental delay-brain calcification-interstitial lung disease syndrome、Interstitial lung disease-brain calcification syndrome, Rajab type

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613658OMIM:619013MONDO:100215ICD-10 G93.8ICD-11 LD20.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）