Perry综合征
Perry syndrome
ORPHA:178509疾病
定义
Perry综合症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其临床表现为快速进展的早发性帕金森综合征、中枢性通气不足、体重减轻、失眠和抑郁。
别名
帕金森症伴肺泡通气不足和精神抑郁
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCTN1 | dynactin subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%8
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 情感淡漠 HP:0000741
- 中枢性低通气 HP:0007110
- 抑郁 HP:0000716
- 帕金森症 HP:0001300
- 睡眠异常 HP:0002360
- 震颤 HP:0001337
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%3
- 痴呆 HP:0000726
- 低血压 HP:0002615
- 性格改变 HP:0000751
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）