肢端-面骨发育不全，RodrÝguez型
Acrofacial dysostosis, Rodríguez type
ORPHA:1788疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe, multiple congenital anomalies syndrome characterized by severe mandibular hypoplasia, upper limb phocomelia with oligodactyly, absent fibula, and a number of additional skeletal (hypoplastic scapula and ischii, 11 ribs, clubfeet), facial (hypertelorism, hypoplastic supraorbital ridges, wide nasal bridge, microtia with low-set ears) and variable internal organ abnormalities (including arhinencephaly, hypolobulated lungs, and congenital cardiac defects), which usually lead to perinatal death. Surviving patients show features similar to Nagel syndrome.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SF3B4 | splicing factor 3b subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%5
- 手指发育不全 HP:0009380
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 小耳畸形 HP:0008551
- 鼻梁突出 HP:0000426
常见 79–30%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
偶见 29–5%6
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 子宫异常 HP:0000130
- 手指并指 HP:0006101
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）