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鸟枪弹样脉络膜视网膜病变

Birdshot chorioretinopathy

ORPHA:179疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Birdshot chorioretinopathy is a posterior uveitis characterized by multiple cream-colored, hypopigmented choroidal lesions in the fundus and a strong association with HLA-A29 and clinically presenting with blurred vision, floaters, photopsia, scotoma and nyctalopia.

别名

鸟枪弹样视网膜脉络膜病变

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期、老年期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AMajor susceptibility factor in

临床表型 23

极常见 99–80%8

  • 脉络膜形态异常 HP:0000610
  • 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
  • 脉络膜视网膜形态异常 HP:0000532
  • 囊样黄斑水肿 HP:0011505
  • 眼压升高 HP:0007906
  • OCT 测量法黄斑区光感受器细胞层损失 HP:0030609
  • 视力丧失 HP:0000572
  • 玻璃体炎 HP:0011531

常见 79–30%12

  • 视网膜血管减少 HP:0007843
  • 盲点扩大 HP:0030644
  • 视力模糊 HP:0000622
  • 白内障 HP:0000518
  • 视网膜前膜 HP:0100014
  • 眼睛的炎性异常 HP:0100533
  • 黄斑裂孔 HP:0011508
  • 黄斑瘢痕 HP:0200056
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 畏光 HP:0000613
  • 视网膜变薄 HP:0030329
  • 玻璃体漂浮物 HP:0100832

偶见 29–5%3

  • 弧形暗点 HP:0030530
  • 脉络膜新生血管 HP:0011506
  • 视网膜脱离 HP:0000541

外部标识与链接

OrphanetOMIM:605808MONDO:0011599GARD:5926ICD-10 H30.1ICD-11 9B65.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）