下颌面颅骨发育不良
Hypomandibular faciocranial dysostosis
ORPHA:1790疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypomandibular faciocranial dysostosis is a cranial malformation characterized by facial dysmorphism (proptosis, frontal bossing, midface and zygomatic arches hypoplasia, short nose with anteverted nostrils, microstomia with persistent buccopharyngeal membrane, severe hypoglossia with glossoptosis, severe mandibular hypoplasia, and low set ears) associated with laryngeal hypoplasia and craniosynostosis. Other variable features include cleft palate, optic nerve coloboma and choanal stenosis.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%9
- 气管支气管系统形态异常 HP:0005607
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 认知功能损害 HP:0100543
- 低位耳 HP:0000369
- 上颌颧骨发育不全 HP:0005439
- 面中部后缩 HP:0011800
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%11
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 短头畸形 HP:0000248
- 鼻后孔狭窄 HP:0000452
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 喉发育不全 HP:0008749
- 小口畸形 HP:0000160
- 视盘缺损 HP:0000588
- 羊水过多 HP:0001561
- 眼球突出 HP:0000520
偶见 29–5%7
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 气管狭窄 HP:0002777
- 三角头畸形 HP:0000243
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）