额面鼻发育不良
Frontofacionasal dysplasia
ORPHA:1791疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by variable multiple congenital craniofacial anomalies, including brachycephaly, cranium bifidum occultum, hypertelorism, midface hypoplasia, nasal hypoplasia, or cleft lip/palate, among others, as well as abnormalities of the eyes and eyelids. Encephalocele and spina bifida have also been reported in association.
别名
Gollop综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 31
极常见 99–80%13
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽前额 HP:0000337
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- Tessier裂 HP:0002006
- 眼距过宽 HP:0000316
- 面中部后缩 HP:0011800
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 上眼睑缺损 HP:0000636
常见 79–30%11
- 内睫毛缺失 HP:0007708
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 鼻尖裂 HP:0000456
- 短头畸形 HP:0000248
- Brushfield点 HP:0001088
- 腭裂 HP:0000175
- 脑膨出 HP:0002084
- 嗅束发育不良 HP:0007036
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 角膜缘皮样囊肿 HP:0001140
- 耳前皮赘 HP:0000384
偶见 29–5%7
- 白内障 HP:0000518
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 鼻尖隐窝 HP:0004132
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 皮下结节 HP:0001482
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）