眼-上颌-面骨发育不良
Oculomaxillofacial dysostosis
定义 英文原文（暂无中文）
Oculomaxillofacial dysostosis is a rare, genetic bone developmental disorder characterized by short stature, orbital region and ocular abnormalities (e.g. asymmetric orbits, anophthalmia, down-slanted and S-shaped palpebral fissures, sparse eyebrows/eyelashes, abnormal eyelids, ectropion, symblepharon, corneal leukoma), abnormal nose (e.g. broad and abnormally modeled nasal root, bridge and tip, lateral deviation), malar hypoplasia, cleft lip/palate, and oblique facial clefts. Intellectual disability, microcephaly, micrognathia and limb anomalies (e.g. hemimelia, abnormal scapular girdle, brachydactyly, syndactyly, broad halluces) have also been reported.
别名
Richieri-Costa-Gorlin综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SPECC1L | sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | ORPHA:141258 |
临床表型 21
常见 79–30%13
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 牙列异常 HP:0000164
- 鼻异常 HP:0000366
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 腭裂 HP:0000175
- 角膜混浊 HP:0007957
- Tessier裂 HP:0002006
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 身材矮小 HP:0004322
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%8
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 拇指内收 HP:0001181
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 认知功能损害 HP:0100543
- 小下颌 HP:0000347
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）