瘦素受体基因缺陷所致肥胖
Obesity due to leptin receptor gene deficiency
ORPHA:179494疾病亚型
定义
瘦蛋白受体缺乏所致肥胖症是一种罕见的遗传性非综合征性肥胖症，由于瘦蛋白受体缺乏所致，其主要临床表现为重度早发性肥胖，主要与过度进食和内分泌异常有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LEPR | leptin receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 21
必现 100%2
- 血清瘦素水平降低 HP:0003292
- 肥胖 HP:0001513
极常见 99–80%12
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- T细胞活化降低 HP:0005419
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 卵巢发育不良 HP:0008724
- 多食 HP:0002591
- 原发性闭经 HP:0000786
常见 79–30%7
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 情绪不稳 HP:0000712
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）