常染色体显性遗传脊椎肋骨发育不全
Autosomal dominant spondylocostal dysostosis
ORPHA:1797疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare and mild form of spondylocostal dysostosis characterized by vertebral and costal segmentation defects, often with a reduction in the number of ribs.
别名
常染色体显性遗传性脊椎肋骨发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX6 | T-box transcription factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%4
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
常见 79–30%7
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 枕骨突出 HP:0000269
- 短颈 HP:0000470
- 胸部短小 HP:0010306
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 腭裂 HP:0000175
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 肋骨后端融合 HP:0000913
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）