骨发育不全，Stanescu型
Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
ORPHA:1798疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia with increased bone density characterized by craniofacial dysostosis with a small cranium and thin skull bone, depressions over the frontoparietal and occipitoparietal sutures, marked hypoplasia of mandible, exophthalmos, cortical sclerosis of the long bones and normal intelligence. The long bones are short and bent, and thickening of bone cortex occurs during the pubertal and post-pubertal periods and increases with age. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
别名
颅面骨发育不良-骨干增生综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 36
极常见 99–80%25
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 腭形态异常 HP:0000174
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙列异常 HP:0000164
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短指（趾） HP:0001156
- 脑钙化 HP:0002514
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 骨密度增加 HP:0011001
- 巨舌症 HP:0000158
- 长骨皮质极度增厚 HP:0005665
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 面中部后缩 HP:0011800
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 漏斗胸 HP:0000767
- 前囟持续不闭合 HP:0004474
- 眼球突出 HP:0000520
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%5
- 短头畸形 HP:0000248
- 龋齿 HP:0000670
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 牙齿发育不全 HP:0009804
偶见 29–5%6
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 外生骨疣 HP:0100777
- 短颈 HP:0000470
- 缝间骨 HP:0002645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）