家族性发育性语言障碍
Familial developmental dysphasia
ORPHA:1799疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial developmental dysphasia is a severe form of developmental verbal apraxia characterized by a deficit in spontaneous speech, writing, grammatical judgment and repetition, defective articulation, moderate to severe degree of dyspraxia, a reduced use of consonant clusters, and comprehension delay. Hearing and intelligence are normal.
别名
Billard-Toutain-Maheut综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 失语症 HP:0002381
- 语言表达延迟 HP:0002474
- 难以理解的言语 HP:0002546
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）