远端肾小管性酸中毒
Distal renal tubular acidosis
ORPHA:18疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic or acquired renal tubular disease characterized by hyperchloremic metabolic acidosis. Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is often associated with hypokalemia, other forms with hypokalemia, hyperkalemia or normokalemia.
别名
家族性远端原发性酸中毒
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATP6V0A4 | ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | ORPHA:402041 |
| ATP6V1B1 | ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | ORPHA:402041 |
| FOXI1 | forkhead box I1 | ORPHA:402041 |
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | ORPHA:93608 |
| WDR72 | WD repeat domain 72 | ORPHA:402041 |
临床表型 38
极常见 99–80%8
- 碱性尿 HP:0032944
- 慢性代谢性酸中毒 HP:0001996
- 血清碳酸氢盐浓度降低 HP:0032066
- 高氯性代谢性酸中毒 HP:0004918
- 低枸橼酸尿 HP:0012405
- 低钾血症 HP:0002900
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 骨密度降低 HP:0004349
常见 79–30%9
- 发育迟滞 HP:0001508
- 生长延迟 HP:0001510
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高镁尿症 HP:0012608
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 肌无力 HP:0001324
- 肾结石 HP:0000787
- 肾源性钾流失 HP:0000128
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%19
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 骨痛 HP:0002653
- 便秘 HP:0002019
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 脱水 HP:0001944
- 腹泻 HP:0002014
- 前庭导水管扩大 HP:0011387
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
- 低分子量蛋白尿 HP:0003126
- 软骨病。 HP:0002749
- 烦渴 HP:0001959
- 食欲不振 HP:0004396
- 近端肾小管病 HP:0000114
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 佝偻病 HP:0002748
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%2
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 瘫痪 HP:0003470
外部标识与链接
OrphanetOMIM:179800OMIM:267300OMIM:602722MONDO:0015827GARD:4667ICD-10 N25.8ICD-11 GB90.44ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）