脊柱后凸发育不良
Kyphomelic dysplasia
ORPHA:1801疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized, radiologically, by short, stubby long bones, severely angulated femurs and lesser bowing of other long bones (mild, moderate or no bowing), short and wide iliac wings with horizontal acetabular roofs, platyspondyly and a narrow thorax, clinically manifesting with severe, disproportionate short stature. Regression of femora angulation is observed with advancing age.
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 18
极常见 99–80%9
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 杯状前肋 HP:0000907
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 胸部短小 HP:0010306
- 波浪状肋骨 HP:0010561
常见 79–30%7
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 扁平脸 HP:0012368
- 关节僵硬 HP:0001387
- 锁骨外侧钩 HP:0000895
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小下颌 HP:0000347
- 肋骨缺失 HP:0000921
偶见 29–5%2
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨手 HP:0001176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）