孤立性先天性乳房发育不全/未发育
Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia
ORPHA:180188疾病
定义
孤立性先天性乳房发育不全/不发育是一种罕见的乳房畸形，其主要临床表现为先天性无乳房和无乳头（无乳突），或无乳头，或无乳腺，发生于单侧或双侧，或是一个与综合征或其他异常情况有关的孤立性畸形，。
别名
孤立性先天性无乳房
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTPRF | protein tyrosine phosphatase receptor type F | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）